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罕见!扬州一位19岁的女孩怀上“美人鱼”宝宝
2018-09-13 09:07:00  来源:扬州发布  作者:海霞 王诗韵 丁云  
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  每年的9月12日是中国预防出生缺陷日,今年的主题是“防治出生缺陷,助力健康扶贫”。从今年8月1日起,全市范围内免费实施孕产妇产前筛查和新生儿疾病筛查基本项目,这也是我市为民办实事的重要举措之一。预计在2018年全市完成产前筛查3.2万人以上,新生儿疾病筛查3.7万人以上。到2020年以辖市(区)为单位产前筛查率90%以上,新生儿疾病筛查率95%以上。目标将新生儿出生缺陷发生率稳定在5‰以下。

  罕见!

  一19岁女孩怀上“美人鱼

  前段时间,一位19岁女孩到市妇幼保健院产前诊断中心希望进行流产手术,当时她怀孕5个多月。原来,她之前做孕检时,医生发现羊水少,胎儿结构不清,有畸形可能性,于是女孩便辗转去南京、上海等地,做了超声检查,都发现胎儿疑似畸形。

  “由于超声报告并未明确结构异常的可能,于是我们给她重新做了B超检查。”市妇幼保健院超声科主任周凯发现,女孩子宫内几乎没有羊水,而且胎儿肾脏有问题,“这是导致没有羊水的原因,还可能存在肢体异常。”

  后来女孩进行了引产,医生发现胎儿明显异常,腿部像“美人鱼”。“这个胎儿是美人鱼序列畸形,还是比较罕见的。下肢并不是正常的两条腿,而是粘连在一起,像美人鱼尾巴一样,而且只有一只脚。”医生表示,这类人鱼序列畸形胎儿致死率非常高。

  周凯表示,胎儿出生前需要利用多种手段各种检查,让有问题的胎儿早点被发现。据悉,近几年该院超声检查筛查出胎儿畸形约500例,“近几年数据稳定。”

  筛查

  10毫升血就可以查三种疾病

  “孕妇产检时,只需要采集10ml静脉血,就能得出胎儿发生染色体变异的风险率。”市妇幼保健院率先在全市开展无创产前胎儿DNA检测,该医院医学遗传中心主任胡苏玮介绍,“这种筛查可以查三种疾病,一个是唐氏综合征也叫21三体综合征,还有18三体、13三体,这三种染色体疾病,主要表现都是智力方面的问题,比如弱智,还有身体其他方面的畸形。”传统的唐氏筛查准确性只有60%,而无创产前胎儿DNA检测准确率是99%,准确性提高了。“羊水穿刺要一个月才能拿到最终报告,有些妈妈担心羊水的风险,毕竟是一个手术,无创不会抽羊水,对宝宝是安全的,一般10天就可以拿到结果。”

  不仅胎儿可以做疾病筛查,新生儿也能做筛查。一般出生72小时后,只需在新生儿足跟取一滴血,就能进行29项新生儿遗传代谢病的筛查。据悉,市妇幼保健院,截至2017年底共筛查新生儿40余万例,截止目前确诊遗传代谢病患儿170余例。

  提醒

  夫妻孕前最好提前半年做检查

  随着“全面二孩”政策的开放,高危妊娠、出生缺陷等问题的可能性随之增大。“夫妻孕前最好提前半年做检查。”专家提醒,高龄、有过反复流产等不良孕史的孕妇以及分娩过唐氏患儿或者有分娩唐氏儿的家族史的孕妇,一定要重视孕期检查,早发现、早诊断,及早采取措施,预防缺陷儿的出生。

  预防新生儿出生缺陷其实需要进行一级、二级、三级预防。市妇幼保健院副院长陈灿明表示,一级预防目的在于防患于未然。也就是孕前4至6个月进行孕前检查;避免近亲结婚生育和大龄生育;孕前3月至孕后3月补充叶酸可预防神经管畸形的发生。此外还要在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病,严格控制孕期用药安全,应避免接触有害物质。二级预防目的是防止严重缺陷孩子的出生。也就是产前筛查:筛查染色体疾病;产前诊断:针对35周岁以上或筛查高风险、孕期发现明显的胎儿异常;孕中期B超:筛查严重畸形。三级预防目的是减少致残率,提高生活质量。例如新生儿代谢性疾病筛查:可筛查苯丙酮尿症、先天性甲减等疾病,发现异常及早干预,使孩子像正常人一样生活;新生儿听力筛查:宝宝出生3~5天内应进行初筛,未通过者42天内复查,3个月再进行听力诊断性检查;常规的婴幼儿保健:通过规范体检及早发现畸形缺陷,争取适时进行手术治疗;对有宫内感染的婴儿:18个月内进行神经运动发育的跟踪。

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责编:顾伟 崔欣
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