本报讯（记者顾小萍 通讯员庞芳 张艾萱）从出生四五个月开始，以每个月一次的频率反复感染肺炎，却查不出病因。直到两岁半时，这名福建患儿才在南京被确诊为原发性免疫缺陷病。南京儿童医院专家提醒：当患儿出现反复感染始终无法治愈时，不妨做一做基因诊断。

　　记者近日在儿童医院血液肿瘤科病区见到两岁半的小爱（化名）时，她正戴着口罩倚在妈妈怀里，身高不到80厘米，体重不足18斤，相当于一岁半宝宝的身型。小爱的妈妈告诉记者，从出生后四五个月开始，小爱就反复感染肺炎，平均每个月一次，家里的生活全部打乱，从此成为医院的“常客”。

　　南京儿童医院血液肿瘤科主任方拥军告诉记者，这种病的病因就是基因缺陷，基因突变，导致孩子不能合成抗体，“如果长期反复感染，孩子就会死亡，必须尽快进行骨髓移植。”经过配型，小爱的父亲作为供体，成功移植，目前孩子正在住院康复。“完全康复以后，免疫功能就会恢复，她就跟正常孩子一样。”

　　方拥军提醒，原发性免疫缺陷病，多表现为反复的感染，有的感染肺炎、有的肠道感染，容易误诊。如果患儿出现反复感染始终无法治愈的时候，可以做基因诊断。小爱是南京儿童医院第一例诊断以后进行骨髓移植治疗的患儿。