新华报业·新江苏讯 “X连锁低磷性佝偻病”作为一种罕见病，是由PHEX基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍性疾病，儿童期主要有生长障碍、骨骼畸形与功能障碍、肌力下降、牙矿化受损等表现。

2022年，徐医附院儿科王军主任接诊了一名7岁患儿，这名患者经基因检测确诊为X连锁低磷性佝偻病。在接受传统治疗，口服磷酸盐制剂及活性维生素D后，治疗效果欠佳。经过儿科专家团队的联合会诊，结合我国当前该病症的发展与研究趋势，对该患者使用了一种治疗XLH的新药——布罗索尤单抗，该药是目前全球首个可抑制FGF23的活性的药物，可以抑制其下游信号通路，增加肾脏重吸收磷及血清活性维生素D水平，促进肠道对磷酸盐和钙的吸收，提高血磷水平，促进骨骼矿化和减少骨骼疾病。

当8月，经过治疗“布罗索尤单抗”临床治疗，该患儿的治疗效果非常不错，各项反映XLH治疗效果的指标均有好转，病情明显改善。但这个药物价格昂贵，每年的治疗费用高达数十万，这让患儿家庭难以为继。

在儿科医、护人员和医院医务处的积极沟通协调下，病人家属向江苏省徐州医科大学附属医院医学发展医疗救助基金会提出了援助申请。基金会徐凯理事长等了解到了该患儿的病情及经历，深感同情和关切。经过理事会集体讨论和仔细评估，结合患儿的家庭背景、经济状况以及诊疗信息后，大家一致认为该患儿符合捐助标准，批准对其进行捐助，希望能在他最需要的时候给予帮助和支持。

江苏省徐州医科大学附属医院医学发展医疗救助基金会希望通过对这位罕见病患者的捐助，帮助这个家庭重新点燃战胜病魔的希望。徐凯介绍，江苏省徐州医科大学附属医院医学发展医疗救助基金会于2018年5月成立，是江苏省省级非公募基金会。基金会自成立以来，逐步展开了各类慈善与医疗发展项目，为医学研究及患者救助方面发挥重要作用，“基金会不仅关注患儿的康复与治疗，更致力于唤起社会对罕见病的重视，推动大家共同努力，为更多罕见病患者争取治疗机会，让爱心和公益可以创造奇迹。”