晚报讯 孩子是祖国的未来和希望，生一个健康、活泼、可爱的宝宝，是每个家庭的心愿。而出生缺陷导致的先天残疾，不仅影响儿童的生命健康和生活质量、给家庭带来巨大精神压力和经济负担，同时也影响国家人口素质、影响经济社会的健康可持续发展。从今年2月1日起，《江苏省出生缺陷防治办法》正式施行。在这个特殊的日子里，市妇幼保健院提醒：为了下一代的健康，请广大父母重视新生儿遗传代谢疾病筛查，做到早发现、早诊断、早治疗。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能和代谢异常，它是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

而新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿群体中，用快捷、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检，作出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务。

“在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病，如果不及时治疗，会严重影响身体、智力发育，甚至死亡。而及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长，减少医疗、护理、特殊教育费等方面的费用。”市妇幼保健院的专家强调，如果不筛查，孩子可能会出现体格发育障碍、智力发育落后、行为或情感问题、癫痫甚至死亡等。专家建议，所有出生的新生儿都要接受新生儿遗传代谢病筛查，所有新生儿均享有这种健康保健的权利。因为虽然父母健康，但也可能携带致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝；大多数患这些疾病的宝宝都没有这些疾病的家族史。

值得一提的是，患有这些疾病的宝宝往往在出生时看起来很正常，但出生后3~6个月，就开始出现一些异常的表现。“如果这个时候才开始看病治疗，已经发生的脑损害是不可恢复的。”

为此，市妇幼保健院的专家强调，宝宝生病也要做这项检测，因各种原因没有做筛查的宝宝如早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿，可适当延迟采血时间。提前出院的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天。

通讯员顾谦学 记者冯启榕