中国江苏网3月18日讯 她从8岁起，就出现了行走不稳、言语含糊、上肢不由自主抖动，偶有进食咳呛等症状，20年来，她辗转全国各地求医问诊，均没有明确诊断结果。直至最近，她在通大附院神经内科就诊时，才找到了困扰20年的答案——她竟然患上了全球罕见的“神经棘红细胞增多症”！

　　究竟什么是神经棘红细胞增多症？通大附院神经内科主任柯开富给出了这样的解释：这是一种非常罕见的复杂综合征，可有各种各样异常的临床表现和实验室化验结果，主要以运动障碍、认知功能减退、精神异常、外周血涂片棘红细胞增多为特征。至今证实全球患者仅1000多人。

　　家住南通开发区的张婷（化名）今年28岁，除了行走困难外，读书期间曾因认知困难而延迟升学，小学一年级留级，初中二年级就结束了学业。在病程中曾给予青霉胺治疗，未见好转。“神经棘红细胞增多症是极其罕见的疾病，涉及多个系统，因此非常容易造成误诊。”柯开富指出，通过体格检查发现，该患者舌肌震颤，下颌震颤，双手姿势性震颤，双上肢不自主震颤，肌张力偏低，双下肢无震颤，双侧Babinski征阳性；四肢腱反应亢进，下肢尤甚，直立行走时，足尖踮起，步距偏宽，双上肢连带运动差，左侧尤甚；外周血涂片棘红细胞占75%，扫描电镜观察发现大多数红细胞的边缘呈棘刺样突起。总体而言，患者主要变现为锥体外系和锥体系疾病，以及外周血棘红细胞增多症，但其心血管状态是正常的，最终综合诊断为神经棘红细胞增多症。这也是我市首例确诊的该病症，具有重要的研究价值。“诊断明确并不代表能够治疗和治愈，目前我们只能对其相关症状进行针对性治疗，帮助其缓解相关症状。”柯开富如是说。