22岁的小王因自小患上罕见病脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy，SMA)，不能独立行走。昨天上午，他在苏大附一院成功接受基因修饰药物“诺西那生钠”的鞘内注射治疗，成为江苏省首例进行该药治疗的成人SMA患者，日后他的身体机能有望改善。

小王在出生6个月后被发现运动发育迟滞，哭声低下、蹬腿无力、上肢上抬困难等，并逐渐出现肌肉萎缩症状，父母带着孩子辗转北京、上海等多地问诊，最终确诊小王为脊髓性SMAⅡ型患者。据了解，SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征，从而导致进行性肌肉萎缩和无力，随着病程的延长，最终影响吞咽和呼吸功能，严重威胁患者生命。脊髓性肌萎缩症从重到轻被分为0、I、II、III、IV五个类型。

随着年纪的增长，小王的症状逐年加重，而且脊柱侧弯也愈发加剧，目前生活不能自理，需要长期借助轮椅及看护人的照顾。去年，全球首个SMA基因修饰治疗药物“诺西那生钠”正式获得国家药品监督管理局批准，用于治疗SMA，这让小王父母看到了希望。今年春节后，小王的父亲来到苏大附一院神经内科，寻求治疗方案。

“小王病程时间长，存在严重的复杂性脊柱侧弯，相较于婴幼儿、青少年，鞘内注射时，定位进针位置的难度更大，不确定性和风险也更高！”苏大附一院副院长、神经内科主任医师方琪解释，鞘内注射是通过腰穿直接将药物输送到运动神经元出现病变的部位，即脊髓周围的脑脊液中。

为了保证注射的顺利进行，治疗团队在术前对小王进行了个体化分析，制定多重方案，同时评估可能的穿刺通路，进行模拟演练。今天上午9时手术开始，医生发现小王脊柱侧弯并有一定程度的旋转，在CT等影像引导下，专家团队在严重变形的脊柱间隙中找到最佳穿刺入路，最后由麻醉科主任医师金晓红从4.5毫米宽的椎管间隙中成功穿刺，完成鞘内注射。据悉，小王也是江苏省首例接受基因修饰药物治疗的成人SMA患者。

“SMA Ⅱ型患者的存活期通常只有20 岁左右，基因修饰药物的注射，相当于为小王开通了后续治疗的通道，这是以前的治疗方案做不到的。”方琪说，接下来通过后续用药，不仅可以改善小王的身体机能，还能逐步提高他的生活质量，延长生命。（苏报融媒记者 周函 通讯员 邱浣敏）