昨天是第12个国际罕见病日，东部战区总医院、省人民医院等多家医院均举办了大型义诊。记者获悉，不久前我国已组建罕见病诊疗协作网，包括南京地区6家医院在内，全国有300多家医院纳入这一网络。与此同时，3月1日起，国家对首批21个品种罕见病药品进行增值税减免。罕见病确诊难、用药难的问题，或将迎来逐步缓解。

　　误诊比例高达64.2%，有病患44年才确诊

　　罕见病是指“发病率在千分之零点六五到千分之一患病人数比例的疾病”。目前世界范围内罕见病约6000—8000种，我国有2000万以上罕见病患者。去年5月我国公布《第一批罕见病目录》，121种罕见病被纳入其中。

　　“瓷娃娃”“月亮的孩子”“熊猫宝宝”“蝴蝶宝贝”……这些听起来美妙的名字背后，都有着常人无法想象的伤痛。据悉，罕见病患者中，80%因基因缺陷致病，50%在儿童时期发病，30%会在5岁之前去世。

　　《2018年中国罕见病调研报告》显示，受调查的近2000名罕见病患者曾被误诊的比例高达64.2%，其中最极端的花了44年才被确诊。南京市儿童医院副院长张爱华介绍，由于临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识，在我国，30%以上的罕见病患者需要5至10位医生诊治才能确诊。

　　“国家公布的121种罕见病中，有40种神经系统疾病，另有20多种与神经系统疾病相关。”中大医院神经内科主任张志珺告诉记者，10年前她开始做一个“有心人”，派遣专业人员进修学习检测技术、不断增加设备、培养有博士背景的专业人才梯队。2015年，中大医院正式成立疑难杂症诊疗中心，不少罕见病因此被揪了出来。

　　仅5%的罕见病有药治，全国“孤儿药”仅189种

　　尴尬的是，罕见病被诊断出来后常常“无药可治”。

　　昨天在南京市儿童医院罕见病科普现场，31岁的张亚欢告诉记者，2014年儿子两岁时被诊断为“粘多糖IIIB型贮积症”，体内缺少一种酶来分解粘多糖分子，导致粘多糖在全身细胞内堆积，最终破坏脏器、骨骼、神经系统，大脑会萎缩，孩子会慢慢失去语言、理解、行动甚至吞咽功能。“从发现异常到确诊，我们只用了半年时间，已经很幸运了。但不幸的是，这种病目前国内无药可治，只能进行简单的康复训练。”张亚欢说，全国这样的疾病只有40例，南京仅此一例。

　　据悉，世界范围内，只有不到5%的罕见病有有效药物。而在我国，截至2016年，上市的诊疗罕见病的“孤儿药”只有189种，远远不能满足治疗需求。“市场虽然很多但用量太少，需要大量的投入，所以药企不愿去研发这类药品。”相关业内人士表示。

　　300多家医院携手，求诊有了“绿色通道”

　　为加强罕见病管理，提高诊疗水平，近日，国家卫健委遴选了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院，组建“全国罕见病诊疗协作网”，南京地区有6家医院“入网”，分别是：东部战区总医院、南京鼓楼医院、江苏省人民医院、中大医院、南京市儿童医院和南京脑科医院。其中，东部战区总医院是我省13家协作医院的牵头单位，目前可诊治的罕见病多达76种。

　　“我们将逐步搭建覆盖全省各级医疗机构的罕见病诊疗联盟，开辟诊治绿色通道，实现医院之间双向转诊、专家巡诊、远程会诊，加强对罕见病诊治的研究和科研攻关。”东部战区总医院院长苏皖表示。

　　同时，继部分抗癌药降价、进医保后，“保障2000万罕见病患者用药”也被提上议程。今日起，首批21个品种罕见病药品进行税收优惠，而各地也正将其逐步纳入医保目录。“前不久，刚参加过省医保组织的罕见病药进入医保的相关征询意见会。”张爱华透露。

　　本报记者顾小萍