昨天是全国“预防出生缺陷日”，作为出生缺陷高发国，中国平均每半分钟就有一个缺陷儿出生。记者昨天从江苏省暨南京市相关宣传活动现场了解到，我省年增5万多例出生缺陷，其中先心病位居首位。

　　江苏年增5.3万缺陷儿

　　晶晶今年6岁半，和同龄孩子不太一样的是，她不仅不会玩一些简单的玩具、理解不了别人的意思，有时还会挥舞小拳头打人，甚至出现癫痫症状。前不久，家人带着她到市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心检查，最终确诊为苯丙酮尿症。

　　苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。市妇幼保健院新筛中心主任孙云介绍，该疾病越早治疗效果越好。我国母婴保健法中明确，各地要开展新生儿疾病筛查，即在孩子一出生后在足跟取一滴血进行检验，但在落后和偏远地区，不少患儿错过了最佳治疗时机。

　　省卫计委副主任李少冬介绍，随着全面两孩政策的实施，高龄孕妇明显增多，出生缺陷发生率出现了上升趋势,“出生缺陷目前已知的多达8000—10000种，按照年出生缺陷发生率为5.6%计算，以江苏2016年全省出生人口约95万为例，每年新增的出生缺陷数有5.3万例。”

　　先心病为第一大缺陷病

　　南京市新生儿疾病筛查中心自1985年6月在全国首批开展新生儿筛查工作以来，已建立了覆盖全市所有47家接产单位的筛查网络，目前每年筛查量约10万余例，累计诊断各类遗传代谢病患儿600余例。绝大部分患儿经过规范治疗健康成长。

　　来自全国的统计数据显示，每年新增的主要出生缺陷疾病为先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂和腭裂等。其中，2016年出生缺陷顺位分别为先天性心脏病（62.10%）、多指/趾（18.53%）、总唇裂（6.97%）。

　　2016年江苏省产前超声系统筛查178083例，检出胎儿单项指标异常的前三位是：心脏异常1665例、神经系统异常1083例、泌尿系统异常1137例。产前诊断（羊水）共13346例，其中检出21三体综合征400例、检出性染色体异常144例等。

　　专家呼吁“三级预防”

　　市妇幼保健院产前诊断中心主任医师罗春玉告诉记者，导致出生缺陷的主要原因包括遗传、环境、遗传和环境共同作用三大因素，通过三级预防可减少出生缺陷发生。

　　“由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至八周，因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等一级预防尤为重要。”罗春玉介绍，二级预防则是在孕期进行产前筛查和产前诊断，三级预防是对刚出生的新生儿进行疾病筛查。

　　记者了解到，相比新生儿疾病筛查近百分百的筛查率，目前我省产前筛查率只有85%。本报记者 顾小萍 通讯员 孔晓明