12日，省暨南京市预防出生缺陷日主题宣传活动现场。 新华报业视觉中心记者 余 萍摄

　　9月12日是“中国预防出生缺陷日”，记者从省和南京市卫生计生委共同举办的主题宣传咨询活动中获悉，受全面两孩政策放开后高龄产妇人数增加等因素的影响，如今出生缺陷儿正呈快速增多趋势，加大出生缺陷干预力度势在必行。

　　出生缺陷，通俗地讲就是“先天性畸形”——指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。全国每年新增主要出生缺陷疾病分别是先天性心脏病、神经管缺陷、先天性听力障碍和唐氏综合征等，导致出生缺陷的有遗传因素如单基因缺陷、染色体异常，有环境因素如孕期感染、孕期接触有害物质等。让人心痛的是，我国的弃婴绝大多数是先天性疾病患儿。

　　专家认为，高龄产妇增加是导致出生缺陷儿增多的主要因素之一。全面两孩政策放开后，南京生二孩的家庭明显增多。去年当地出生10.2万个新生儿，比上一年增加32%，其中约半数二孩产妇已逾35岁。

　　据南京市妇幼保健院副院长、遗传医学中心主任许争峰介绍，45岁以上高龄产妇所生育孩子患有唐氏综合征的风险，是25岁以下产妇的20倍；45岁以上孕妇胎儿发生染色体异常的比例高达五十分之一、胎儿罹患先心病几率是正常妇女的3倍。60%唐氏综合征患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。这不仅严重危害儿童生存和生活质量，还影响家庭幸福和谐。

　　省卫生计生委副主任李少冬表示，尽管我省近年新生儿出生缺陷的控制水平较好，但随着全面两孩政策的实施、高龄孕妇明显增多及不健康生活方式的影响，出生缺陷发生率呈上升趋势。全省去年查出唐氏综合征300余例、18-三体综合征80余例、其他染色体疾病200余例、新生儿听力障碍1800余例，惊人数字揭示出生缺陷防治形势严峻。

　　省政府妇儿工委将预防出生缺陷列入2017-2018年实事工程，推广免费产前筛查/诊断和规定病种新生儿疾病筛查制度，工作力度不断加大。但出生缺陷种类繁多，目前已知的达8000-10000种之多，此外还有许多未知的罕见出生缺陷疾病发生。南京市妇幼保健院新筛中心主任孙云介绍，全国每年有80万到120万出生缺陷儿降生，若按年出生率5.6%计算，明年全国出生人口预计为1744万，其中出生缺陷人数约98万。这些出生缺陷儿将给家庭和社会带来巨大负担。

　　经过全世界科学家和预防保健工作者的共同努力，唐氏综合征等部分传染、遗传和代谢性出生缺陷疾病的病因和防治研究取得明显突破和进展，通过筛查诊断和干预措施，可基本预防此类出生缺陷发生。不过，相当一部分家庭认为产前筛查无关紧要，加之这项筛查属自费项目，不愿掏这笔钱。相比于新生儿疾病近百分百的筛查率，产前筛查率相对较低，只有85%。江苏作为流动人口大省，如何对流动人群开展健康宣教和服务也一直是个难题。预防出生缺陷，不仅需要政府和相关部门持续推进，也需社会参与、媒体宣传、家庭认可。

　　据测算，以唐氏综合征筛查为例，每名患儿的治疗和维持最基本生活费用一生高达338万元，而筛查费用只要几百元，经济和社会效益之悬殊显而易见。省卫生计生委正积极努力，争取早日将唐筛等项目纳入省级政府免费保障范围。

　　专家说，三级预防可有效防控出生缺陷。Ⅰ级预防是孕前咨询和检查，由于多数出生缺陷发生在怀孕第3-8周，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。Ⅱ级干预是产前检查，即在孕期进行产期筛查和产前诊断。Ⅲ级干预是新生儿疾病筛查，即在新生儿出生后采集其足跟血进行检验。许多出生缺陷尤其遗传代谢疾病如果及时尽早发现、采取有效干预措施，可避免致残。

　　本报记者 仲崇山

　　本报实习生 张骏懿