新华报业·中国江苏网讯 近日,徐州和平医院妇科门诊迎来了一位特殊的患者,27岁的她因“月经从未来潮,发现染色体异常6年余”入院。
据了解,该患者社会性别为女性,孕足月出生,生长、智力与同龄相符,月经从未来潮。7岁生长发育迟缓,至徐州某三甲医院检査未见明显异常。6年余前于该三甲医院染色体检查示46,XY,妇科彩超示盆腔内可及条索状低回声区,范围约15*10mm,边界清,形态不规则,内可及少许血流信号,考虑子宫畸形并发育不良可能,双侧卵巢缺如可能。
医生在简单了解病史后,为患者进行查体,考虑为假两性畸形,也就是俗话说的“双性人”。“她”变成了“他”,这让所有人始料未及。
据患者自述,她从小就因为声音像男孩、长相过于中性而自卑。而近些年,随着年龄的增长,她也遇到自己的烦恼,接近30岁还没有初潮,交了男友,却并不敢同房,渴望正常婚姻生活的她终于决定要好好治疗。
鉴于患者情况特殊,妇科王问非院长团队组织妇科MDT团队(含妇产科、普外科、泌尿外科、检验科、医学影像科、内分泌科等)进行充分讨论,考虑为雄激素抵抗综合征,且由于患者存在男性性腺,随着年龄的增长,性腺恶变率高达22%,建议手术切除性腺。

王院长介绍,关于切除性腺的时机,主流的观点预防性性腺切除的最佳时机是16-18岁,以便完成第二次性发育,目前患者已成年,且有结婚需求,建议尽早切除。
在详细说明情况后,患者及家属同意进行手术治疗。考虑到该病例较为罕见,且手术难度及风险较大,和平医院妇科团队针对患者情况制定多种预案,做好充分的术前准备。术中,医院特邀专家丁西来教授带领妇科团队,通过全麻下行腹腔镜探查+性腺切除术,凭借精湛的手术技巧,精准切除性腺。术后,在医护人员的精心治疗和护理下,患者恢复良好,对手术效果非常满意。
什么是假两性?假两性畸形是指人体内只有一种性腺,为睾丸或卵巢,而外生殖器和第二性征与性腺不一致的情况,分为男性假两性畸形和女性假两性畸形。
一、男性假两性畸形
病因:男性假两性畸形的染色体为46,XY,性腺为睾丸,但生殖管道或(和)外生殖器男性化不全,内外生殖器呈男性化不全、女性化或两性化。
其通常与Muller管抑制物质分泌障碍、睾酮合成过程障碍以及终末器官对雄激素不反应等有关,包括17-仪羟化酶缺陷、5-d还原酶缺乏症、雄激素不敏感综合征(完全性、不完全性)等。
二、女性假两性畸形
病因:女性假两性畸形的染色体核型为46,XX,性腺为卵巢,内生殖器正常或发育异常,外生殖器呈男性化或两性化。
先天性肾上腺增生(常染色体隐性遗传病)、孕妇服用含雄激素药物(母系男性化综合征)及肾上腺皮质肿瘤(后天性)等,可使雄激素增多而导致女性假两性畸形。其中以先天性肾上腺皮质增生最常见。
无论是男性假两性畸形,还是女性假两性畸形,首先大家不要羞于就医,积极及时到医院做检查后,再进行下一步对症治疗。