中国江苏网2月26日南通讯 每年2月的最后一天是世界罕见病日，据悉，目前世界卫生组织已确认的罕见病有7000余种，约占人类疾病的10%。而事实上，有许多疾病或病征虽然还未被列入罕见病目录，但因发病率极低、症状隐匿，基层医生很多终生难遇一例，甚至是遇到了也极易造成误诊或漏诊。近日，南通市第二人民医院通过捕捉脊髓影像中罕见的“蛇眼征”，成功救治一名被误诊8个月的排便障碍患者。

家住南通启东的72岁管奶奶历经8个月排便困难、反复就医始终却查不出病因，中西药也完全不起效果，最后只能通过泻药维持基本排便，1个月前病情突然急转直下，排尿也出现障碍，再次就医依旧无果，没办法只能用导尿管维持。

转诊至南通市第二人民医院后，该院泌尿外科彭辉副主任与神经内科马松华主任抽丝剥茧，通过颈椎核磁共振发现其颈7椎体平面脊髓内对称性斑点状高信号——这一形似“蛇眼”的特征性影像，最终为其确诊“脊髓前动脉综合征”。“这个影像学表现全球报道都极少，所以基层识别率低，常被误诊为功能性便秘或泌尿疾病。”马松华解释道。

这已是该院第二次“擒获”蛇眼综合征。早在2020年，该院神经内科团队就曾为73岁急性脊髓梗死患者实施超早期静脉溶栓，当时国内文献还没有此案例的相关记录，国际上也仅有两例报道。南通二院的果断性探索性救治不仅实现患者3个月完全康复，更被北京大学核心期刊《中国神经免疫学和神经病学杂志》收录，为国际罕见性疾病治疗提供了宝贵临床范本。

而面对管奶奶的复杂病情，医院神经内科制定个性化方案：从抗血小板治疗到电子生物反馈技术，从神经磁刺激到间歇导尿管理，系统化治疗迅速恢复其大小便功能。康复出院后没几天，管奶奶一家又专程驾车2小时从启东赶到南通，赠送锦旗致谢。

这面锦旗背后，是南通市第二人民医院近年来在罕见病领域的厚积薄发。仅去年，该院内分泌科就为40年前曾产后大出血的老人确诊“席汉综合征”、神经内科则破解一例“Claude综合征”。在世界罕见病日来临之际，南通二院的实践也再次印证，一方面，罕见病诊断犹如破案，需要医生具备跨学科知识储备和见微知著的洞察力；另一方面，在分级诊疗体系中，区域医疗中心通过锤炼“火眼金睛”的硬实力、培育“追根究底”的软文化，在罕见病防治战场发挥重要作用，为更多“医学孤儿”点亮生命之光。（冯健）