今天是国际罕见病日，主题是“不止罕见”。近日，记者走近几位特殊的罕见病患者及其家属，了解他们的世界，倾听他们的心声。

“罕见病”，

成为他们的账号标签

拥有两百多万粉丝的蓝妮妮，有着“天使长相”却身患罕见基因病，所发每一条视频都让人心疼；上海全职爸爸“小饭”，用Vlog记录身患朗格汉斯细胞增生症儿子的日常，积极心态打动了很多网友；“远辰HYTong”身患脊髓性肌萎缩症（SMA），自学电子绘画，接稿成为“网络小画手”，努力赚取治疗费用……在网络平台上，他们的身份是UP主、主播，一段段影像、一张张照片，让大众更直观、更具象地接触和了解罕见病患者的日常生活点滴。

家住扬州宝应的舒舒（化名）也是一位罕见病主播。

如果忽略舒舒社交媒体主页上的文字，照片里的她就是个漂亮的年轻姑娘，大眼睛、粉裙子，甜美又明艳。但舒舒的自我简介“肢体残疾，罕见病CMT患者”，把曾经不愿提起的“伤疤”勇敢地展示在了大家面前。

一方柜台、一部手机、一台补光灯，这些就是舒舒全部的直播设备。她帮父亲开茶叶店，在抖音开了“忆江南茶坊”直播间。此外，舒舒还在小红书、B站等网络平台经营自己的账号，晒其生活日常。

舒舒是腓骨肌萎缩症（CMT）患者。“这是一种周围神经病，给我带来的最大影响是跑不动、站不稳。”舒舒告诉记者，“我在网上说自己是残疾人，很多人不相信，说好好的女孩子怎么在网上骗人呢！于是，我把自己的治病经历做了短视频置顶。”

“1994年，小破孩诞生”“2岁才学会走路”“勉强站稳，总是摔跤，脏兮兮的”“接生时缺氧，医生诊断为脑瘫”……4分多钟的短视频，讲述了一个被误诊20年的故事。舒舒的病情一直在发展，初中开始不能走直线，高考前领了残疾人证，好不容易跌跌撞撞大学毕了业，病情却越来越糟糕，脚趾挛缩、跟骨完全变形、脚踝萎缩，走路也越来越困难。直到2023年春天到协和医院就诊，才被确诊为腓骨肌萎缩症，没有特效药。幸运的是，舒舒的分型属于CMT4F型，是隐性遗传，不会遗传下一代。医生表示，保持积极的康复和锻炼，病情可以稳定不再恶化。

“拿到诊断书的时候我泪流满面。后来我又接受矫治手术，四五个小时，两只脚一共有14个刀口，熬过一次次康复，症状确实改善了很多。”

不同于舒舒的情况，玖玖妈妈最初经营的抖音账号，其实是个晒娃账号。2023年3月25日第一条视频是玖玖的百天照，幸福的氛围从第31条短视频开始戛然而止：“一年100多万元的医药费，妈妈真的想救你，可现实好残酷。”

玖玖妈妈透露，孩子出生时很健康，后逐渐出现发育迟缓、呼吸过重的症状，经过多次检查，玖玖被确诊为婴儿型磷酸酯酶血症，发病率仅为十万分之一。这是一种由于基因突变所引起的罕见遗传性代谢性骨病，患者因体内缺乏碱性磷酸酶，骨骼发育不良，极易因胸廓畸形、胸廓软弱无力导致呼吸困难、呼吸衰竭。

“小玖玖（抗罕）”这个抖音账号，迄今已发布209条短视频。镜头里的孩子依然可爱，黑葡萄般的眼睛亮晶晶的，但再没离开过无创式呼吸机。

带货，

一条举步维艰的“生计之路”

记者采访中发现，不少罕见病UP主、主播都开展了带货业务。

“成为UP主是因为在网上刷到其他罕见病患者在做美妆博主的视频，我就想到，自己站不稳，但化妆没问题啊，美妆博主这条赛道，我也可以闯一闯。但是涨粉很难。”舒舒告诉记者，自己在B站一条美妆视频曾经冲到100多万的流量，但其后再也没有这样的爆款。于是，她将工作重心放在茶叶店的直播业务上，一点点摸索平台规则和流量窍门。“3个月的时间，在没有花一分钱推广的情况下，我的直播间有了1000多粉丝，每次直播销售能达到几千元。”

舒舒的病无药可医，除了10万多元的手术费和康复治疗费用，没有太大的支出。家中有实体店支撑，直播业务属于“锦上添花”，经济压力不是特别大。“因为疾病，父母一度不敢让我单独出门，做主播使我有了一个新的职业选择。互联网平台让我认识了很多病友，我成了CMT互助之家的志愿者，用亲身经历帮助他们少走弯路。”

生计问题在玖玖妈妈这里却是十万火急。婴儿型磷酸酯酶血症有药可医，代价是每月十多万元的药费，保守估计用药要持续到成年。

“小玖玖（抗罕）”账号现有7909个粉丝，获得超过12.5万的“赞”，商品橱窗自用精选好物挂了337件，但玖玖妈妈坦言“带货”不易。她说，玖玖确诊后在南京和上海住过5个多月的ICU，后又转到徐州住院一年，自己一直在陪护，家里收入全靠玖玖爸爸。现在玖玖被送回安徽老家由奶奶带，自己和丈夫则在徐州跑业务，持续经营直播账号，因为这个账号维系着小玖玖的生存希望。

玖玖的故事吸引了一批爱心网友，他们自发建立一个200多人的群，时常为玖玖捐赠衣物、生活用品等。玖玖一度要放弃治疗的时候，也是一些网红博主竭尽所能，利用网络传播力量为玖玖筹措治疗费用。

“这个账号，已经成为罕见病家庭的互助平台。一些病友留言，我会把他们拉进病友群。”玖玖妈妈介绍，“他们中有人能够通过群内信息获得临床试药的机会，病友们抱团取暖。”

他们，

需要怎样的“被看见”？

“刚到神经内科工作时，我就选择了罕见病方向，因为罕见病有待被‘拨开的迷雾’很多，有很大的挑战性。”省人民医院罕见病医学科主任牛琦告诉记者。

作为最早一批专注于“看见”罕见病的医生，牛琦表示，近年来罕见病被关注的程度已经进步很多，但患者真正需要的“被看见”是多个层面的。

首先是通过更专业的诊断尽快“被看见”。“罕见病病种很多，表现多样，没有特异性，涉及的学科也很广泛，患者经常在不同的科室辗转，被长期误诊的情况并不少见。”牛琦说，正因如此，特别需要经验更丰富的专业团队让患者更早确诊，及早干预。加强医生对罕见病的系统性认识，更多进行多学科联合诊疗，有助于更快地发现罕见病患者。

其次，要通过一个患者“看见”一家子和下一代。“很多罕见病都与基因有关。我们不能阻止基因突变，但对于已经确诊的患者，可以通过他找到潜在患者。在我的门诊，一位罕见病患者来了，我会把其全家的情况都问一遍，常常有一个号看一家人的情况。”

省人民医院生殖医学科副主任马翔则表示，随着医学技术的进步，特别是基因检测、试管婴儿技术的进步，“高危家庭”完全有可能避免患儿出生，实现罕见病的一级预防。

“大约只有5%—10%的罕见病有药可治，因此在确诊罕见病后，我们能做得更多的是对于这个疾病的后续长程管理，包括康复、营养等。”省医学会罕见病分会首届主任委员、南京儿童医院院长张爱华表示，利用多学科手段，在无药可治或药物疗效不佳的情况下，帮助患者提高生活质量，让患者长久地“被看见”，也是临床的重要任务。

2024年，江苏省罕见病专业质量控制中心成立，首批有12个质控病种，来自全省13个设区市的37家三级甲等医院加入质控对象行列。“质控中心成立一年多来，我们帮助质控对象建立符合本院实际情况的诊疗规范，并在全省层面推动组建多学科协作（MDT）团队。”张爱华介绍，罕见病质控工作不同于其他病种，需因势利导，提高各个质控单位的罕见病筛诊水平，同时提高罕见病药物的可及性。尤其在用药保障方面，质控中心专程对20多家质控对象进行更为精准的质控指导工作，打通罕见病用药的绿色通道，很多罕见病患者不用再当“候鸟”，家门口就能用上药。

多位罕见病专家表示，随着基因治疗等新兴治疗方法的出现，原本无药可医的罕见病病种逐渐有了治疗手段。近年来江苏建立多个全省罕见病的生物样本库与基因组数据库，医企建立联合实验室，开发基因治疗相关药物的基础研究也在如火如荼地展开。罕见病绝大多数是遗传性疾病，由基因突变造成，基因治疗将是终极治疗手段，随着基因研究越来越深入，可以期待更多的罕见病药物问世。

记者 杨彦 王甜 实习生 朱敬雯 刘昊然