镇江市民王先生今年69岁，自34岁以来，他的面部、口唇就经常出现水肿，每每发病，痛苦不堪。更为离奇的是，他的父亲和叔叔也因出现相同症状，最终相继离世。不久前，王先生来到江大附院皮肤科就诊，经专家团队分析讨论，终于揪出困扰王先生一家多年的“怪病”。

1988年开始，王先生就经常出现不明原因水肿，起初只是颜面部、口唇多发，而后逐步发展至咽喉部。在当地医院就诊后，医生按神经性水肿对其进行了治疗，症状略有好转。2021年1月，王先生的病情开始加重，不仅面部肿胀，还波及咽喉部、咽部软腭及悬雍垂，被家人紧急送往当地医院急诊科救治。不料时隔两年多，今年9月“怪病”再次出现。

从发病至今30多年来，王先生饱受水肿折磨。为了找出病因，他来到江大附院皮肤科就诊后被收入院治疗。入院后，在皮肤科学科带头人、李遇梅教授的带领下，皮肤科专家对王先生的病历资料进行分析讨论。

医生询问病史后发现，王先生的父亲因喉头水肿所致窒息死亡，年仅59岁，他的叔叔也疑因此病去世。结合王先生的病史及家族史，李遇梅教授团队怀疑王先生患有一种罕见的致命性水肿——遗传性血管性水肿（以下简称HAE）。

为了证实判断，皮肤科副主任、主任医师许辉对其进行了补体C4与酯酶抑制物浓度与功能检测，检查数值均指向一个结果——王先生为遗传性血管性水肿。

30多年的“怪”病终于有了答案，但王先生心中还是疑虑：这到底是什么病？自己为何会得这个病？应该如何治疗？

许辉介绍，HAE是常染色体显性遗传病，属于血管性水肿的一种，也是一种罕见病，全球患病率约为五万分之一。HAE患者临床表现为反复发生的皮肤及黏膜水肿，当累及呼吸道时，如处理不及时可导致患者窒息死亡。

许辉表示，HAE间接性发作，发作频次因人而异，频率低的可能好多年才发生一次，频率高的一周可能发生好多次。HAE没有明确诱因，手术、暴露在寒冷环境中、使用部分药物、轻微创伤、情绪压力、气道感染、荷尔蒙等因素，均可引发HAE。

HAE的治疗方式主要包括长期预防治疗、短期预防治疗及急性发作按需治疗三种。建议有血管性水肿家族史、反复发作血管性水肿且不伴有荨麻疹或瘙痒、不明原因的喉头水肿、反复发作不明原因的腹部绞痛、既往有过血管性水肿经历、抗组胺药和糖皮质激素治疗无效的反复发作血管性水肿的患者，要做好早期筛查。李遇梅教授提醒，由于相对罕见，HAE常被误诊、误治，因此C1酯酶抑制物及补体C4检查对早期正确诊断HAE至关重要。（钱小蔷 孙卉 姚奕涵 杨泠）