金山网讯 今天是第十四个中国预防出生缺陷日，主题为“预防出生缺陷，助力健康扶贫”。如今，大批高龄孕妇抢搭生育末班车，拼生二孩，由此带来的出生缺陷问题不容忽视。对于备孕二孩的女性来说，随着年龄增大，身体机能出现下滑趋势，无论是孕产妇发生危险还是新生儿发生出生缺陷的几率都会增加，因此要更加重视“出生缺陷三级预防”。

　　听力健全夫妇

　　差点再次诞下聋儿

　　迎来自己的第一个孩子乐乐后，曹昱、王筱与所有父母一样，每天都沉浸在初为家长的喜悦中，每天做得最多的就是逗孩子说话。日子久了，小夫妻俩发现，孩子对于声音的反馈有些异样，无论是叫他的名字，还是用摇铃在他耳边逗弄，似乎都过于“淡定”。起初，以为只是年纪还小，可能听觉尚未发育完全，或是注意力不够集中，也就没放在心上，直到后来，周围同龄人早已咿呀学语，而乐乐却始终“金口难开”，听到巨大声响也不表露害怕，联想到之前他的表现，才感到事有蹊跷，到医院检查，才发现乐乐原来是一名听力障碍患者。

　　后来，王筱再次怀孕，有了此前的经历，她和家人在开心之余，也产生了“会不会再生一个听力障碍宝宝”的担忧。于是在家人的陪伴下，来到当时的市计生指导所，希望通过医生指导，避免生聋儿的悲剧再次发生。医生在详细了解情况后，根据致聋基因芯片检测和耳聋基因全序列分析结果，建议王筱进行产前羊水诊断确定胎儿致聋基因情况，结果表明胎儿同时获得了父母所携带的GJB2耳聋基因突变，极有可能为GJB2相关性耳聋患者，全家慎重商量后决定终止妊娠。

　　很多人都以为，只要夫妇双方听力正常，就不会生下听力障碍的孩子，其实不然。市妇幼保健院副院长刘克坚介绍，我国正常人群的耳聋基因携带率在6%左右，听力正常夫妇携带相同致聋基因有25%几率生育聋儿，聋人夫妇致聋基因相同意味100%生育聋儿。可喜的是，目前通过对耳聋人群和听力正常人群开展遗传性耳聋基因检测，一旦发现遗传性耳聋基因携带者，对携带者的配偶开展进一步检查，必要时进行产前诊断，可最大限度避免耳聋发生和聋儿出生。今年以来，该院已开展遗传性耳聋基因检测2813例，携带率7.19%。

　　高龄孕育增多

　　更要守好“三道防线”

　　近6年来，唐氏筛查高风险1355人，无创DNA检测高风险并被确诊23例，羊水穿刺异常者60例；近5年来，新生儿髋关节B超异常13例；4年来B超大排畸筛查异常192例……

　　根据市妇幼保健院产前诊断中心近些年的统计数据显示，多种出生缺陷的检出率有升高趋势，这对降低婴儿死亡率、及早介入干预患儿，减少残疾，提高人口素质起到了一定促进作用。

　　宝宝的健康，是所有父母的心愿。对于普通市民而言，如何做到优生优育？刘克坚表示，预防出生缺陷，三级预防缺一不可：一级预防重点在婚前医学检查、遗传咨询、孕前优生健康检查、孕前保健指导等消除影响出生缺陷的因素；二级预防是通过超声大排畸筛查、孕期血清学筛查、无创DNA检测以及产前诊断等技术识别胎儿的严重先天缺陷；三级预防是针对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断。通过出生缺陷三级预防，在孕产期设立重重关卡，拦截“问题宝宝”，有利缺陷儿童及早诊断，尽量改善预后。

　　刘克坚介绍，我市新生儿缺陷工作近年来步入快车道。尤其是今年，“出生缺陷精准医学诊断中心”落户市妇幼保健院，无创DNA、染色体基因芯片、耳聋基因筛查等前沿技术和本地化检验平台，为出生缺陷的三级预防撑起了一面护航之帆。我市推出包括孕前优生健康检查服务、唐氏筛查、新生儿三项遗传代谢性疾病筛查在内的多个检查项目免费，重点人群接受遗传性耳聋基因检测收费以50%收取、耳聋产前诊断补助等在内的一系列举措，逐步构筑起涵盖婚前、孕前、产后的出生缺陷综合防治屏障。

　　医生还提醒，尤其对于高龄孕妇 ，即便大宝没有出生缺陷，怀二宝时也不能掉以轻心。女性35岁以后，身体机能下滑，此时怀孕无论对于孕产妇本身，还是新生儿缺陷都有更高风险，孕产妇要按照医生的建议，定期检查，以期迎接健康的宝宝。（钱菁璐 杨泠）（为尊重患者隐私，文中曹昱、王筱、乐乐均为化名）