中国江苏网4月18日讯 一对听力健全的夫妇头胎生下了患有听力障碍的儿子，当得知怀上二胎时，二人到市计生指导所寻求帮助，在医生的建议下经过致聋基因芯片检测、耳聋基因全序列分析，以及产前羊水诊断等，筛查出腹中胎儿极有可能为GJB2相关性耳聋患者，家人慎重商量后决定终止妊娠，避免再生聋儿。昨日，记者从市计生指导所了解到，近5年来，该所在听力出生缺陷预防方面运用基因检测技术，开展生育咨询指导精准服务，已累计检测600余例，有效降低听力出生缺陷的发生率。

　　与所有父母一样，喜获麟儿后，戴超、刘莉夫妻俩沉浸在初为父母的喜悦中，每天做得最多的事就是逗儿子飞飞说话。日子久了，他们发现，每次叫飞飞的名字，或者用摇铃在孩子耳边逗弄时，都无法引起他的注意。起初，只当是孩子还小，抑或是对这些不感兴趣，就没太放在心上。直到飞飞两岁时，小夫妻发现周围差不多年纪的孩子早已咿呀学语，而儿子却始终“金口难开”，听到巨大响声也不会表现出哭闹、害怕，联系之前的表现，才感到很不对劲，到医院一检查，发现飞飞居然有听力障碍。

　　去年下半年，刘莉再次怀孕，一家人开心之余，也升起“二宝会不会也有致聋风险”的担忧。怀孕四个多月时，他们来到市计生指导所寻求帮助，希望避免再次生育聋儿。医生在详细了解情况后，根据致聋基因芯片检测和耳聋基因全序列分析结果，建议刘莉进行产前羊水诊断确定胎儿致聋基因情况，结果表明胎儿同时获得了父母所携带的GJB2耳聋基因突变，极有可能为GJB2相关性耳聋患者，全家慎重商量后决定终止妊娠。

　　“耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一，50%以上的耳聋是由父母遗传而来。”市计生指导所相关负责人介绍，在我国，每100个听力正常人群中就有6个是耳聋基因突变的携带者，我市平均每年有大约60个新生儿听力不过关，听力正常的夫妇也有两千分之一左右生育聋儿的风险。

　　“生育健康的宝宝是每一个家庭的希望，而缺陷儿的出生，对家庭来说无疑是巨大的打击。目前，随着基因技术的进步和成熟，在听力出生缺陷预防上运用基因检测技术开展生育咨询指导精准服务，避免再次生育聋儿成为可能。”该负责人表示，开展耳聋基因检测与咨询，一方面可以对聋人、有聋人亲属的家庭，以及已生育聋儿的听力正常夫妇进行生育指导，降低聋儿出生率。另一方面，及早明确耳聋病因，采取治疗干预措施，提高治疗效果，同时预防遗传性耳聋，降低或避免迟发性耳聋的发生，“通过开展致聋基因检测和生育指导精准服务全覆盖，有望避免50%左右耳聋儿出生”。

　　据了解，市计生指导所自2012年起在市残联的资助下开展了市区耳聋高危人群致聋基因检测和生育指导精准服务，已累计开展耳聋高危人群和正常人群检测600余例，发现160人携带致聋基因，为125个耳聋家庭找到致聋基因，为25对拟孕聋人夫妻开展孕前指导和遗传咨询，为9对怀孕的聋人夫妻或高危家庭分别给予产前诊断和咨询指导，帮助6个家庭生育听力正常的孩子。

　　医生提醒，即便夫妻双方听力健全，但若两人都是耳聋基因携带者，生下聋儿的风险非常高，因此最好在孕前进行检测，及早排除携带耳聋基因的可能性，或在孕期接受耳聋基因检测，及早发现耳聋患儿，进行医学干预。（为尊重患者隐私，文中戴超、刘莉、飞飞均为化名）

　　（高敏 潘蓉蓉 杨泠）