扬州网讯 （苏宣海霞丁云）3月21日是“世界唐氏综合征日”。据了解，唐氏综合征患者比正常人多了1条21号染色体（正常人为2条），他们智力落后、面容特殊，生长发育障碍或伴有多发畸形。据了解，我市一年约2.5万名孕妇进行唐氏筛查，而去年确诊唐氏儿终止妊娠的有数十例。医生提醒，正常夫妻也有可能怀上唐氏儿，就算生过健康的孩子也不能大意，孕妇产检筛查必不可少。

　　病例

　　高龄女子生下“唐氏儿”

　　仪征43岁的赵女士（化名），有个16岁的女儿，因二孩政策开放，周围也有亲友生了“小二子”，她也动了心思。夫妻两人计划再生个，去年她成功怀孕。

　　“我生过一胎，大女儿很健康，二胎肯定也没问题。”赵女士觉得她和丈夫两人都没有相关疾病，女儿从小也很健康，抱着这样的想法，就一直没有进行正规产检。

　　今年，赵女士顺利生下“小二子”，可是不久却发现孩子面容不太正常，在医院检查，确诊孩子为“唐氏儿”。赵女士顿感晴天霹雳，后悔不已。“医生说如果产检筛查是能查出来的，我根本没想到会有这样的意外。”

　　数据

　　去年我市筛查确诊“唐氏儿”数十例

　　扬州市医学遗传中心主任胡苏玮介绍，唐氏综合征是最常见的染色体疾病，正常情况下人有23对（46条）染色体，正常染色体每对有2条，而21、18、13三体是指胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2条多出1条。其中21三体就是唐氏综合征。

　　胡苏玮介绍，患唐氏综合征的孩子大多数表现为严重智能障碍，生活几乎不能自理，所以唐氏综合征也叫“先天愚型”。而且还会伴有其它的身体问题，近一半患者还伴发复杂的先天性心脏病或严重的内脏器官畸形、白血病等各种疾病。

　　记者从该中心了解到，扬州市1年约有2.5万名孕妇进行唐氏筛查，其中高风险的概率在4%至6%左右。市妇幼保健院去年1年筛查了7200多名孕妇，其中高风险的约占5%左右，而最终确诊为唐氏综合征而引产的约20例。苏北医院产前诊断中心去年1年进行羊水筛查的孕妇有700多例，其中确诊为唐氏儿的有14例。

　　“目前，医学上对此尚无有效预防和治疗手段，只能通过产前筛查尽早发现。”苏北医院产前诊断中心副主任医师傅丹介绍，如今唐氏综合征的产前筛查已有很大进步，通过检测能够判断出胎儿患有唐氏征的危险程度。

　　警惕

　　正常夫妻也会生出“唐氏儿”

　　医生提醒，正常夫妻也会生出“唐氏儿”，所以不要存在侥幸心理。

　　这7类夫妻属高发人群：妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；受孕时，夫妻一方染色体异常；夫妻一方年龄较大；妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；夫妻一方长期饲养宠物者。不过，唐氏筛查的结果就像天气预报晴雨表的概率，高于临界值的高危孕妇，也不一定怀有真正“唐氏儿”，低风险也不等于宝宝就一定没有患病。

　　唐氏筛查的时间一般是在怀孕后的第15周到20周之间，最好在16周到18周之间，一般抽血后一周就可以拿到检查报告。如果唐氏筛查的结果为高风险，孕妈妈们也不必惊慌，唐氏筛查的结果只是风险评估，高风险只能说明生出“唐氏儿”的可能性比较高而已，并不能确诊，所以孕妈妈们必须进行羊水穿刺检查胎儿染色体，以确诊是否怀有“唐氏儿”，以免因为高风险结果而盲目打胎。

　　傅丹提醒：“在准备怀孕或者已经怀孕的时候，生活作息一定要规律，饮食结构要合理，一旦有哪里不舒服要到正规医院就医。”