今天是第16个国际罕见病日。

罕见病，又称罕见疾病，是指仅在极少数人身上发生的稀罕病症，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。

人人都怕生病。怕病痛折磨，怕就诊曲折，怕医药耗费，更怕求医无门、救治无方。但有那么一小群人，注定要直面这种“怕”，对抗这种“怕”，甚至终生为其所困。他们就是罕见病患者。

在第16个国际罕见病日到来之际，让我们关注罕见病，走近罕见病群体。

搞不清的病，说不出的痛

因为四肢莫名疼痛，13岁的小伟成了个“老病号”。7岁时，他一会儿说手疼，一会儿说脚疼，被家人当成恶作剧训斥过。后来，孩子疼得哇哇叫，镇上的小诊所给开了些止疼药，服药后疼痛得到了缓解。然而，疼痛仍纠缠着他。

“手脚疼得像刀割、像火烧，不能沾到一点外物。所以哪怕大冬天，孩子也要把手脚从被子里伸出来，不然疼得受不了。”家人说，小伟的疼痛不适经常在半夜发作，疼得厉害时，就背着他上医院，打个止痛针，住几天院。算起来，一年至少要往医院跑上个三四次。

怀疑神经痛、生长痛，看过多家医院、多个科室，小伟的莫名疼痛始终没揪出“元凶”。

一直到了今年，小伟一家求诊至徐州医科大学附属医院（以下简称“徐医附院”）。神经内科医生了解小伟病史后，又意外得知其母亲、舅舅和姐姐也有过类似症状，于是高度怀疑是一种遗传性疾病。在进行基因检测后，确诊小伟患有法布雷病。

这是一种罕见的X连锁遗传性疾病，目前预计患病率为十万分之一。该病可造成四肢非常剧烈的疼痛，并对患者心脏、脑、肾、神经等产生严重损害。如果得不到有效治疗，病情将持续加重发展，进而危及生命。

莫名发病、辗转求诊、悬而未决……这似乎是罕见病患者的“常见”遭遇。徐医附院神经内科主任医师葛巍介绍，《中国罕见病定义研究报告2021》指出，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病被定义为罕见病。由于罕见病发病率低，患者自身对疾病不了解，普通医生平时也很少遇到，因此，罕见病的误诊、漏诊现象严重。有数据统计，罕见病患者的平均确诊时间长达5年，有的罕见病患者甚至用了二三十年才确诊。

病罕见，药更罕见

2009年，正值壮年的装修工刘师傅发觉自己变得越发“娇气”起来。以前给十几个平方米的屋顶、墙壁刮腻子，20分钟就能搞定，如今得花1个多小时，中间还时不时因为疲劳要停下休息。经过一段时间的无视、一段时间的求医，2017年10月，刘师傅这才被明确诊断——近端为主型腓骨肌萎缩症。

“医生说，这是罕见病中的罕见类型，全国患病家系最多两位数。世界范围内也没什么统计，更没有研制出特效药。”谈起自己的疾病，刘师傅出奇地平静。只是如今他的病情又严重了些：外观上，大臂比小臂要细两圈，手掌虎口处凹得厉害。行动上，上个坡道都摇摇晃晃，坐车需要被人抱上去；因为端不起锅勺、抬不起胳膊，他已经很久没有为家人烧饭了。

“能活一天是一天。营养神经的药我也吃，能耐受的运动也做做。总之，过好当下吧。”刘师傅知道，自己很可能会如哥哥那样，因为疾病英年离世，但他始终乐观且豁达。

与无药可医的刘师傅相比，穆穆似乎要幸运一些。

2017年，8个月大的穆穆被确诊为罕见遗传性疾病——脊髓性肌萎缩症，简称SMA。医生告诉家长，随着病情进展，孩子的肌肉将慢慢萎缩、退化，活不到18岁。

“当时国内没有药，我们看不到一丝希望。后来，用于治疗SMA的诺西那生钠注射液在国内上市了，我们很高兴，但也就一瞬间。打一针要70万元！这种有希望却抓不住的感觉，实在太糟糕了。”忆及当时，穆穆父亲马先生默然叹息。

记者了解到，在众多罕见病中，只有不到10%的疾病有治疗药物，而大多数罕见病仍处于无药可医的状态。

每一个小群体都不该被放弃

罕见病虽然发病率极低，但病种多，加之我国人口基数庞大，因此患者总数并不少。截至2022年2月，我国共有2000多万名罕见病患者，每年新增患者超20万人。

关注罕见，点亮生命之光；弱有所扶，践行人民至上。本着“每一个小群体都不该被放弃”的理念，近年来，多部门携手克敌，围绕罕见病患者面临的“病无医”“医无药”“药无保”难题，疏堵点、找症结、出实招。

为提升罕见病诊疗能力，国家将121种疾病列入罕见病目录，首次明确了罕见病的病种，让罕见病诊疗有据可依。2019年2月，国家卫健委在全国范围内遴选出324家医院组建了全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以发挥优质医疗资源辐射带动作用。在徐州，徐州医科大学附属医院和徐州市中心医院是该协作网的成员单位。

成立院内罕见病诊疗协作组，开设罕见病专病门诊，组建多学科诊疗（MDT）团队……两家医院通过整合各科资源和优势，畅通科室间沟通机制，提高临床医生诊断水平，推动罕见病早期识别、确诊及治疗的有效落地。截至目前，两家医院已向全国罕见病诊疗协作网上报罕见病近1500例。

用药保障方面，2022年1月以来，以穆穆为代表的40余名脊髓性肌萎缩症患者在徐州市中心医院接受了诺西那生钠注射液鞘内注射治疗。“‘天价针’降到了3万余元，孩子的命有救了！感谢国家给予的医保红利！”这一次，马先生的喜悦溢于言表。

2023年年初，一个好消息再次传来：另一种治疗脊髓性肌萎缩症的药物——利司扑兰口服溶液也通过“国谈”降价进入医保，降幅高达94%。这意味着，穆穆和病友们不仅有药可治，而且有药可选。

加强罕见病用药研发也是助力罕见病治疗的重要一环。据统计，截至2022年11月底，治疗45种罕见病的89种药物已在我国获批，我国境内可治罕见病数量占全球有药可治罕见病数量的53%。我们可以展望：在国家大力支持罕见病防治与保障工作的背景下，在医药科技飞速发展的大时代中，像刘师傅这样的患者能够尽早迎来特效药，健康自在地生活下去。（文中患者及家属均为化名）

记者 王任飞

■记者手记

预防罕见病，防治出生缺陷是关键

王任飞

在罕见病领域有两个常被提起的难题：一是罕见病医生比罕见病还罕见；二是绝大多数罕见病暂无有效治疗方法，或者治疗药物非常昂贵。近年来，国家卫健委、药监局、工信部、医保局等部门制定政策，银保监会和慈善组织探索保障机制，共同推动着我国罕见病事业迈上新台阶。但罕见病防治仍有未知领域，相关工作的开展还面临诸多挑战。

如何进行有效防控，才能降低罕见病患者的发生率？事实上，在2022年中国罕见病大会上，国家卫健委妇幼健康司司长宋莉曾指出，防治出生缺陷具有重大意义，是预防罕见病的关键。

据了解，80%以上的罕见病与遗传因素相关，同时，目前已知的出生缺陷有8000多种，其中相当大比例是罕见病。因此，想要从源头对罕见病进行防控，必须要加强出生缺陷防控，从“生命起点”把好关，进而降低罕见病发生率。

在出生缺陷防治实践中，可以关注几个方面。一是加大医疗卫生事业投入，完善出生缺陷防治体系，通过采取婚检、产检、新生儿筛查等三级预防措施，实现关口前移。二是建立健全服务体系，努力提升筛查服务的覆盖率、效果和效率，比如可采用政府主导、多方协作、社会参与的工作机制，将基因筛查新技术引入出生缺陷服务项目中，促进出生缺陷综合防治服务公平可及、优质高效。三是加强产前筛查与诊断服务管理，压实服务质控标准，赋能筛查诊断技术健康发展。