中国江苏网讯 9月12日是预防出生缺陷日，今年的主题是“出生缺陷早预防，健康中国我行动”，旨在引导动员全社会共同参与，聚焦出生缺陷防治。目前我国罕见病患者人数大约有2000万，且每年新增超过20万。脊髓性肌萎缩症就是其中的一种“常见”的罕见病，婴幼儿的头号遗传病。近日，经美国FDA批准，小儿脊髓性肌肉萎缩基因疗法在美上市，一支药物标价210万美元（约1448万元），堪称史上最贵药。

　　一支药可买南京一套别墅

　　近几年，脊髓性肌萎缩症的罕见病患者被不断发现、不断增多，患者大多都是婴儿，因为运动神经细胞受损、凋亡，所以连翻身、抬头、爬行都难以实现，最终因呼吸衰竭而死亡，重症患者的生命周期往往不超过2岁，因此这种病也被叫做婴幼儿的头号遗传病。对于这些患儿来说，等待他们的，是无法站起来的童年。

　　脊髓性肌萎缩症（SMA）可怕之处在于，患病者一旦得上基本是无治，即既往SMA无有效的治疗方法。近日，经美国FDA批准，小儿脊髓性肌肉萎缩基因疗法在美上市，一支药物标价210万美元（约1448万元），堪称史上最贵药。有人质疑这是在拿孩子的命要挟家长，讨要赎金。医药公司称，治疗该病只需一支药，且在医保覆盖范围内，还可以分期付款。通过该疗法后痊愈儿童的家长称：生命无法用金钱衡量。

　　每呼吸一口气，都用尽了生命的全力

　　一岁时，当其他宝宝张开小手抓东西，蹒跚学步活动的年纪，童童只能躺在床上，全身只有手指头偶然的微微动下。他在4个月大时仍不会翻身，渐渐头颈无力，也立不住了，最终确诊为“脊髓性肌萎缩症”Ⅰ型。“脊髓性肌萎缩症”Ⅰ型疾病进展非常迅速，罹难宝宝的运动能力会很快退化，他们的生命绝大多数不会超过两岁，一口痰都可能随时带走他们的生命。

　　南京市妇幼保健院遗传医学中心主任胡平介绍，肌萎缩症（SMA）也叫“进行性脊肌萎缩症”或“脊髓型肌萎缩”，是最常见的致死性常染色体隐性遗传病，也是一个儿童期最常见的神经遗传病，大概十万分之十左右的发病率。脊髓性肌萎缩症是一种基因疾病：患病者5号染色体上的SMN1基因出现了突变或缺失。据医学专家调查，这种致病基因的携带人群占总人口的比重约2%左右，即50个普通人中就有一个是携带者。

　　临床上通常将SMA分为4型：I型最常见，一般在出生后6个月内发病，可出现严重的肌无力和肌张力低下，80%的I型SMA患者4岁前死亡；II型通常在出生后18个月内发病，能够坐，但无辅助时无法行走，通常寿命4~16岁；III型一般2岁后发生近端肌无力，发病初期可独立行走，但随着病程的发展，运动能力逐渐受限，通常需要康复器械的辅助；IV型一般成年后发病，症状与III型类似。

　　隐性遗传病应该如何预防

　　这个疾病是隐性遗传，如果两个这样的携带者婚配，那么他们就会有四分之一几率生出有病的孩子。胡主任指出，鉴于SMA疾病的严重性及治疗费用的昂贵，预防SMA患儿的出生成为出生缺陷防控的一个重要内容。开展SMA的一级与二级预防，婚前/孕前筛查（携带者筛查），结合产前诊断，将SMA的预防关口前移，是降低普通人群生育SMA风险的有效预防方法。

　　南京市妇幼保健院自2017年9月正式开展SMA携带者筛查项目，进行脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究，通过抓好婚检、孕前检查、产前诊断三个环节等防控出生缺陷。据了解，截至2019年7月底共有10858名孕妇参与筛查，检出携带者199名，携带率为1/55。共召回176名携带者孕妇的配偶参与筛查，配偶中筛出携带者8人，并对其中5对携带者夫妇进行了产前诊断，产前诊断结果提示5例胎儿中有携带者1例，其余4例基因型正常。

　　通讯员 孔晓明

　　南京晨报/爱南京记者 孙苏静