2018040311020338.jpg
一滴血可查“脊柱侧弯”突变基因 全球找出20个致病基因
2018-04-16 09:17:00  来源:南京日报  
1
听新闻

  本报讯(记者顾小萍 通讯员王娟)我国脊柱侧弯患者约有300万,但获得治疗的只有20%左右。记者14日从鼓楼医院主办的“中法脊柱侧弯研讨会”获悉,针对“脊柱侧弯突变基因”的基础研究迎来进展,世界医学团队已经找出约20个脊柱侧弯的致病突变基因,其中12个由鼓楼医院专家团队贡献。将来,患者只要抽一滴血,就可查出体内是否含有“脊柱侧弯”突变基因。

  脊柱侧弯患者的脊柱常常会被扭曲成S形或弓形,发病时间多集中在青春期开始的一两年内。鼓楼医院脊柱外科主任、教授邱勇介绍,脊柱侧弯病症若早期发现,75%患者不必进行高风险手术,通过佩戴矫形支具就可治疗。早发现的方法并不难,让病人伸手、弯腰,从后背看,如果双肩等高就没问题,双肩有一点点不等高,就有问题。孩子9岁的时候家长就要开始观察。

  受制于信息不畅、医生技术及经济等因素,中国300万脊柱侧弯病人中需要手术的有3万病例,其中真正获得治疗的只有20%。在南京,因市民获得信息渠道较多,对此病有足够认识,每年仅有三四例需要手术,而在我国少数民族及偏远地区,因错过早期筛查,不少十多岁的孩子侧弯度数超过100度,因侧弯压迫导致呼吸功能非常差,一次小小的感冒都可能断送性命。不过,邱勇坦言,他的团队一直在不断攻坚,让越来越多的患者受益,“以前,已经瘫痪或需24小时吸氧的呼吸衰竭脊柱侧弯患者根本没有治疗希望,但去年一年,鼓楼医院为好几例终末期患者找到了救治办法。”

  邱勇说,对于脊柱侧弯患者而言,脊柱扭曲、高低肩、乳房不对称等身高、体型异常都只是临床表现,其源头在于基因发生了问题。“正常女孩子在青春发育时,横向生长和纵向生长应该是一样的,但是很多女孩子月经推迟,纵向生长特别快,横向生长慢了,就可能造成脊柱侧弯,源头就是基因调控发生了问题。”

  找到源头,预防也就有了路径。邱勇透露,世界医学团队已经找出约20个致病突变基因,其中12个由鼓楼医院专家团队贡献。据悉,鼓楼医院在脊柱侧弯研究领域拥有全球最大的基因样本库,收集的11岁到18岁青少年基因包括1万个正常人和6000个病人。记者了解到,以往,鼓楼医院医学团队只是发现了突变基因,却并不清楚基因的功能。这些突变基因为何会引起脊柱侧弯?近一年来,鼓医团队正着力于基因基本功能的揭示,以便用于临床进行早期检测,“家族中有脊柱侧弯的都属高危人群,这类人群可以通过一滴血进行基因检测筛查,早期发现以后就可进行支具治疗,75%的病人不需要做手术。”

标签:
责编:徒滢 崔欣
下一篇