中国江苏网9月12日讯 9月12日是“中国预防出生缺陷日”，为进一步做好出生缺陷防控工作，提高人口综合素质，今天，江苏省和南京市卫生计生委在宁共同举办预防出生缺陷日主题宣传活动。记者从宣传咨询活动上获悉，受全面两孩政策的放开、高龄产妇人数增加等因素的影响，如今出生缺陷儿正呈快速增多趋势。加大干预出生缺陷的力度势在必行。

　　出生缺陷通俗地讲就是“先天性畸形”——指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。全国每年新增主要出生缺陷疾病分别是先天性心脏病、神经管缺陷、先天性听力障碍和唐氏综合征等。出生缺陷的主要原因有，遗传因素如单基因缺陷、染色体异常；环境因素如孕期感染、孕期接触有害物质等。让人心痛的是，我国的弃婴绝大多数都是这些先天性疾病婴儿。

　　专家说，高龄产妇是导致出生缺陷儿增多的主要因素之一。记者从南京市卫计委了解到，全面两孩政策放开后，生二孩子的家庭明显增多。2016年出生10.2万个新生儿，比上一年增加了32%。其中约半数二孩产妇是大于35岁以上的高龄妇女。

　　据南京市妇幼保健院副院长、遗传医学中心主任许争峰介绍，45岁以上的高龄产妇，患有唐氏综合征（21-三体综合征）的风险，是25岁以下产妇的20倍；45岁以上孕妇胎儿发生染色体异常的比例高达五十分之一，胎儿罹患先心病的几率是正常妇女的3倍。60%唐氏综合征患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。这不仅严重危害儿童生存和生活质量，还影响家庭幸福和谐。

　　省卫生计生委副主任李少冬在接受媒体采访时表示，尽管我省近年来新生儿出生缺陷的控制水平较好，但是随着全面两孩政策的实施、高龄孕妇明显增多及不健康生活方式的影响，如今出生缺陷发生率出现了上升趋势。全省去年查出唐氏综合征300余例、18-三体综合征80余例、其他染色体疾病200余例、新生儿听力障碍1800余例，数字惊人，出生缺陷防治形势严峻。

　　李少冬说，省政府妇儿工委将预防出生缺陷列入2017-2018年实事工程，推广免费产前筛查/诊断和规定病种新生儿疾病筛查制度，工作力度不断加大。但是也要清醒地认识到，出生缺陷防治任务依旧艰巨，出生缺陷的种类繁多，目前已知的至少达8000-10000种之多，仍会有许多未知的罕见出生缺陷疾病发生。

　　南京市妇幼保健院新筛中心主任孙云介绍，全国每年有80到120万出生缺陷儿降生。按照年出生率为5.6%预计出生缺陷总量，2018年全国出生人口预计为1744万人，其中出生缺陷人数约98万。这些出生缺陷儿将给家庭和社会带来巨大负担。

　　“出生缺陷综合防治是贯彻‘预防为主’的新时期卫生与健康工作方针的重要体现。”李少东说，经过全世界科学家和预防保健工作者的共同努力，如唐氏综合征等部分传染、遗传和代谢性出生缺陷疾病的病因和防治研究有了明显的突破和进展，通过筛查诊断和干预措施，可以基本预防出生缺陷发生。

　　可是还有相当一部分家庭没有对此引起足够的重视，认为无关紧要，存在侥幸心理，加之产前筛查属于自费项目，出于经济费用的影响，相比于新生儿疾病筛查将近百分百的筛查率，产前筛查的筛查率相对较低，只有85%，还有相当一部分人群被遗漏在外。

　　此外，江苏作为流动人口大省，流动人群的健康宣教和服务也一直是个难题。因此预防出生缺陷，不仅需要政府和相关部门持续推进，也需要社会各界广泛参与，媒体的大力宣传，家庭的充分认可。

　　据测算，以唐氏综合征筛查为例，每位患儿的治疗和维持最基本生活费用一生高达338万元，而筛查干预的费用只有26万元，成本效益比为1：13，具有巨大的经济和社会效益。江苏省卫生计生委正在积极努力，争取早日将唐筛等项目纳入省级政府免费保障范围，并将继续大力普及优生科学知识，有效落实三级防治措施，切实提高江苏出生人口素质。

　　专家说，三级预防可有效防控出生缺陷：Ⅰ级预防是孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在怀孕的第3-8周，因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。Ⅱ级干预是产前检查，即在孕期进行产期筛查和产前诊断，减少出生缺陷。Ⅲ级干预是新生儿疾病筛查，即在新生儿出生后，采集足跟血进行经验。许多出生缺陷尤其是遗传代谢疾病如果能及时早发现，采取有效干预措施，可避免致残，也是出生缺陷Ⅲ级干预最有效的措施之一。

　　新华报业全媒体记者 仲崇山 实习生 张骏懿